El retraso en el diagnóstico de una porfiria aguda incrementa las posibilidades de sufrir trastornos neurológicos, según alertaron expertos con motivo del X Aniversario de la Asociación Española de Porfiria (AEP), que el próximo 28 de noviembre reunirá en Madrid a especialistas y pacientes para presentar los últimos avances en estas enfermedades raras.

En concreto, la asociación pide que los médicos piensen en la posibilidad de una porfiria aguda ante un enfermo con un intenso y persistente dolor abdominal de causa desconocida y confirmen o descarten el diagnóstico con un sencillo análisis de orina. Según el jefe de Servicio del Centro de Investigación y de la Unidad de Porfiria del Hospital Doce de Octubre de Madrid, el profesor Enríquez de Salamanca, “los médicos tienen que ser porfiria conscientes para procurar evitar las graves complicaciones neurológicas que pueden provocar las crisis”.

Según revela un artículo publicado en ‘Journal of Neurology’ en 2008, en una muestra de 108 pacientes con polineuropatía y dolor abdominal, el 21 por ciento tenía valores elevados de los precursores y 11 por ciento tenía una porfiria no diagnosticada, lo que llevó a los autores a concluir que la porfiria aguda no es infrecuente entre un número seleccionado de pacientes neurológicos por lo que realizar una sencilla determinación bioquímica en orina presenta una relación coste-beneficio.

Los autores en el artículo explicaron que los pacientes fueron diagnosticados mal y tarde, lo que permitió que la polineuropatía progresara con un “resultado fatídico”. En este sentido, indicaron que, teniendo en cuenta que existe un tratamiento para la porfiria aguda, un sencillo test en orina podría salvarles la vida”.

La asociación recordó a los enfermos y a los profesionales sanitarios que existen dos proyectos europeos sobre la porfiria, co-financiados por la Comisión Europea. Por un lado, la Iniciativa Europea para la Porfiria (EPI) y La Red Europea sobre Porfirias -European Porphyria NETwork (EPNET).

Gracias a EPI y su web www.porphyria-europe.org, los enfermos y los médicos disponen de la primera y única fuente a nivel europeo que les ofrece información rigurosa, actualizada y contrastada sobre estas enfermedades. La Red Europea para la porfiria, EPNET, trabaja en la actualidad con los centros de referencia europeos, y está realizando un registro de pacientes y una lista actualizada de los fármacos autorizados y contraindicados para los enfermos de una porfiria aguda.

Las porfirias agudas son cuatro enfermedades hereditarias poco frecuentes que se expresan clínicamente mediante ataques o crisis agudas que pueden llegar a ser muy graves. Son asintomáticas para la mayoría de los portadores de la anomalía metabólica ya que solamente presentan síntomas clínicos un 10 ó 20 por ciento de éstos. Para que la enfermedad se exprese clínicamente, son necesarios factores precipitantes o agravantes, entre los que se incluyen el estrés, el ayuno, el alcohol, las dietas, las infecciones, los cambios hormonales, el tabaco y el consumo de ciertos medicamentos de uso muy extendido.

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